甲状旁腺功能减退症是什么病？

甲状旁腺功能减退症，也被称为低血钙性搐搦症或希恩综合症（Hypoparathyroidism Sheehan syndrome），是一种内分泌疾病，主要由于甲状腺下方的四个甲状旁腺（有时只有三个或两个）功能不足，导致体内钙代谢失常。这些腺体的主要任务是通过分泌甲状旁腺激素（PTH）来维持血液中钙离子的平衡。当PTH分泌减少或无法正常工作时，就会出现甲状旁腺功能减退症。

## 病因

甲状旁腺功能减退症的病因多种多样，可以分为原发性和继发性两类：

### 原发性

1. **遗传因素**：某些情况下，甲状旁腺功能减退症可能由遗传基因突变引起，如P基因突变导致的家族性甲状旁腺功能减退症。

2. **自身免疫性疾病**：这是最常见的原因，约占所有病例的80-90%，患者的免疫系统错误地攻击自身的甲状旁腺，导致其功能丧失。

3. **手术损伤**：在甲状腺手术、颈动脉手术或其他颈部手术过程中，甲状旁腺可能会被意外切除或受损，导致功能减退。

4. **特发性**：一些病例中，病因不明，可能与环境、内分泌紊乱或其他未知因素有关。

### 继发性

1. **下丘脑-垂体病变**：例如希恩综合症，由于产后大出血导致垂体坏死，影响到对甲状旁腺的调控。

2. **维生素D缺乏**：维生素D对钙的吸收和PTH的分泌有重要作用，长期缺乏可导致甲状旁腺负担增加，最终功能减退。

3. **药物影响**：某些药物如锂盐、氟化物等可抑制PTH的分泌或作用。

4. **慢性肾病**：肾脏疾病可能导致钙磷代谢紊乱，影响PTH的分泌和作用。

## 症状

甲状旁腺功能减退症的症状通常与低血钙水平相关，可能包括：

1. **肌肉痉挛**：尤其是手部和脚部的肌肉痉挛，表现为手指或脚趾的抽搐。

2. **神经精神症状**：如焦虑、抑郁、记忆力下降、注意力不集中、疲劳、失眠等。

3. **口腔症状**：口周和舌部的麻木感或刺痛感。

4. **心率异常**：心跳过快或不规则。

5. **骨质疏松**：长期低钙血症可能导致骨骼脆弱，易发生骨折。

6. **皮肤变化**：皮肤干燥、脱屑，指甲脆裂。

7. **严重病例**：可能出现癫痫发作、喉痉挛、呼吸困难甚至昏迷。

## 诊断

诊断甲状旁腺功能减退症通常需要以下步骤：

1. **临床评估**：医生会根据患者的症状和体征进行初步判断。

2. **血液检查**：测定血钙、磷、PTH和25-羟维生素D的水平。低血钙、高血磷和低PTH是诊断的关键指标。

3. **尿液检查**：尿钙和磷的测定有助于了解钙磷代谢情况。

4. **影像学检查**：如超声、CT或MRI，用于寻找甲状旁腺的病变或确认手术后的损伤。

5. **基因检测**：对于怀疑遗传性疾病的患者，可能需要进行基因检测。

## 治疗

治疗的目标是维持正常的血钙水平，防止症状和并发症的发生。常见的治疗方法包括：

1. **补充钙剂**：口服钙剂和维生素D是主要的治疗手段，以提高血钙水平。

2. **PTH替代疗法**：对于常规治疗无效的患者，可能需要使用合成的PTH药物。

3. **生活方式调整**：保持均衡饮食，确保足够的钙和维生素D摄入，避免影响钙吸收的食物和药物。

4. **定期监测**：定期检查血液钙、磷和PTH水平，以及骨密度，调整治疗方案。

甲状旁腺功能减退症需要终身治疗和管理，但大多数患者在适当治疗后能够控制症状，保持正常的生活质量。